Weblog（医学与健康）—美国特拉维夫大学之友
2013年1月22日，星期二，下午3:20:00
一场家庭悲剧激发了TAU的突破性研究
父亲帕特里夏（Patricia）和汤姆·奥布赖恩 （ Tom O’Brien）是来自拉丁美洲国家的四个孩子中最小的孩子， 玛丽索尔·奥布赖恩 （ Marisol O’Brien） “可以照亮一个房间，”她的父亲笑着回忆道。 但是在三岁的时候，她开始失去行走的能力，奥布莱恩一家还没有为这种无法治愈的非常罕见的疾病的毁灭性诊断做好准备。 他们被告知，消失的白质病（VWM）的受害者很少能活到十几岁。 他说：“这是每个父母最严重的噩梦。”
奥布莱恩说：“大多数家庭会感到无法让孩子发生这种情况。”他们也一样，尽一切必要帮助玛瑞索。 “尽管波士顿是医学研究的强地，而且拥有出色的医生，但我们还是带她去了所有地方。 您甚至可以想象，我们甚至带她去了卢尔德（Lourdes），这对我们来说是漫长而艰难的旅程。”
一位波士顿医生建议奥布莱恩一家与美国马里兰州贝塞斯达市国立卫生研究院的研究员拉菲·希夫曼博士联系。 “我给Schiffman博士写了一封关于VWM的电子邮件，内容涉及Marisol在疾病发展过程中的位置及其症状，最后我问：’我可以来拜访你吗？’ 他给我发了一个单词的答复-“是。”尽管Schiffman博士在2003年不能寄予太大希望，但他确实采集了一些头发，血液和皮肤样本，并询问了O’Briens是否可以分享它们与合作者。
特拉维夫打来的电话
一年后，汤夫 ·奥布赖恩（Tom O’Brien）与希夫曼的合作者， 特拉维夫大学 细胞研究和免疫学系的 Orna Elroy-Stein教授取得了联系 ，他的研究重点是VWM疾病。 在波士顿参加会议时，她自己的母亲埃罗伊·斯坦因教授与奥布莱恩坐下来谈论这种疾病。
O’Brien回忆说：“我们就Marisol及其病情聊了好几个小时。” “教授。 Elroy-Stein刚开始根据Marisol非常独特的DNA模式创建这些实验小鼠。 她是一个非常善良，很棒的人-一个美丽的人。 在此过程中，您会遇到很多研究人员，他们都是专家，非常聪明，但并非总是有最好的床边方式。”
不幸的是，玛丽索·奥布赖恩（Marisol O’Brien）于2008年12月20日去世。
遇见Marisol的许多老鼠
这个家庭继续通过非营利性马里索尔之旅基金会支持Elroy-Stein教授的工作，该基金会是在马里索尔去世后几天内开始的。 但是直到2011年，奥布莱恩才第二次与埃罗伊·斯坦因教授会面，当时他是由马萨诸塞州州长德瓦·帕特里克（Deval Patrick）领导的一群波士顿商人的一部分，来到特拉维夫大学校园。
“特拉维夫大学有一个美丽的校园，我在美丽的阳光明媚的日子里参观了Elroy-Stein教授的实验室，” O’Brien回忆道，他的嗓音有些微。 “当我走进充满了善良和朝气蓬勃的年轻人的她很棒的实验室时，我感到Marisol的存在。 她带我去了老鼠所在的房间-成千上万的老鼠！ 这是惊人的！ 她正在对这些小鼠进行数十次实验，并且正在真正了解这种疾病会发生什么。”
Marisol旅程基金会仍致力于筹集资金，以支持Elroy-Stein教授在特拉维夫大学的研究-Marisol的精神不仅为奥布莱恩斯，还为TAU实验室的所有研究人员赋予了生气。 O’Brien说：“ Marisol在我们的日常生活中发挥着作用-自2000年加入我们以来，她就一直如此。” “ Orna Elroy-Stein明白这一点。 她是一位出色的研究医生，但她也有自己的一面-为什么这项工作对我们如此出色。”
有关基金会的更多信息，请访问其网站：
http://www.marisolfoundation.org
